首页 -> 2016年度求是杰出青年学者奖

焦宇辰

 

        我的研究方向是肿瘤遗传学,主要通过肿瘤基因组等组学手段发现癌症发生发展中的关键基因突变,并研究其作为分子标志物应用于临床诊断治疗的可能性。在前期研究中,我们通过肿瘤基因组测序发现了一个全新的抑癌基因--ATRX,并提出了ATRX突变激活端粒替代延长机制使肿瘤细胞获得无限增殖能力的致癌机制。我们在脑胶质瘤中研究了ATRX突变在预测预后等方面临床价值,并结合我们发现的另外几个标志性基因建立了脑胶质瘤的分子分型。2016世界卫生组织(WHO)中枢神经系统肿瘤分类将ATRX作为诊断星形细胞胶质瘤的重要分子标志物。

 

        我们的近期研究主要有两个方面。一是环境因素(受污染的空气、水、食物等)介导肿瘤的基因组特征及诊断治疗标志物;二是通过循环肿瘤DNA(ctDNA)实现癌症的无创活检和高危人群的早期诊断。癌症是一个漫长的过程。一个正常细胞发展为晚期结肠癌约需30年时间,在这其中的前27年都是可以轻易治愈的。只有到了最后三年,癌症迅速发展、转移,变得很难治愈。遗憾的是,临床上多数癌症患者在发现时都已经处于难以治愈的晚期。我们希望通过组学研究发现分子标志物并鉴别出受到环境污染等因素影响的高危人群;通过对高危人群进行ctDNA筛查的方法在可治愈期发现癌症,实现癌症的早期发现和及时治愈。

 

        焦宇辰,2003年于中国协和医科大学八年制临床医学专业获得医学博士(M.D.)学位;2009年于约翰霍普金斯大学(the Johns Hopkins University)获得生物化学博士(Ph.D.);2010至2013年在Bert Vogelstein实验室进行博士后研究。2013年入选中组部第五批青年千人计划,于中国医学科学院肿瘤医院任研究员、博士生导师。

 

        焦宇辰主要从事消化道和神经系统恶性肿瘤的癌症基因组和分子分型研究,发现了ATRX、DAXX等抑癌基因,并研究其突变在分子分型和精准诊疗中的临床应用价值。这些成果已发表于Science、Nature Genetics、PNAS等期刊,并被2016世界卫生组织(WHO)中枢神经系统肿瘤分类、美国胃肠病学会遗传性消化道肿瘤基因检测和管理临床指南等权威临床指南收录和使用。

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